Miło nam poin­for­mo­wać, że zespół kli­ni­ki Cho­rób Ukła­du Poza­pi­ra­mi­do­we­go reali­zu­je mię­dzy­na­ro­do­wy pro­jekt badaw­czy finan­so­wa­ny przez ini­cja­ty­wę Ali­gning Scien­ce Across Parkinson’s (ASAP) i Micha­el J. Fox Foun­da­tion for Parkinson’s Rese­arch. Bada­nia mole­ku­lar­ne pacjen­tów z cho­ro­bą Par­kin­so­na w popu­la­cji pol­skiej pro­wa­dzo­ne w ramach glo­bal­ne­go pro­gra­mu gene­tycz­ne­go GP2 koor­dy­nu­je dr hab. Aga­ta Gajos.

GP2 to pro­gram mają­cy na celu stwo­rze­nie ogól­no­świa­to­wej plat­for­my, któ­ra rady­kal­nie przy­spie­szy iden­ty­fi­ka­cję czyn­ni­ków gene­tycz­nych odpo­wie­dzial­nych za cho­ro­bę Par­kin­so­na (PD). Pro­gram umoż­li­wi tak­że stwo­rze­nie sie­ci naukow­ców wyko­rzy­stu­ją­cych tę wie­dzę do badań, dia­gno­zo­wa­nia i lecze­nia PD na całym świe­cie. Misją GP2 jest przy­spie­sze­nie postę­pu w zro­zu­mie­niu archi­tek­tu­ry gene­tycz­nej PD oraz stwo­rze­nie uży­tecz­ne­go źró­dła infor­ma­cji dla bada­czy zaj­mu­ją­cych się roz­wo­jem tera­pii. Aby w peł­ni zre­ali­zo­wać tę misję, GP2 ma zamiar zaan­ga­żo­wać świa­to­wą spo­łecz­ność bada­czy i pacjen­tów, wyge­ne­ro­wać i prze­ana­li­zo­wać dane gene­tycz­ne na nie­zwy­kle dużą ska­lę oraz stwo­rzyć infra­struk­tu­rę, któ­ra uła­twi dostęp do danych sze­ro­kiej spo­łecz­no­ści nauko­wej.

Wyko­rzy­sta­nie danych GP2 będzie tak­że moż­li­we na pozio­mie lokal­nym i regio­nal­nym. Ana­li­za danych zosta­nie prze­pro­wa­dzo­na w spo­sób otwar­ty. Uzy­ska­ne wyni­ki będą sta­no­wić pod­sta­wę wie­lu badań nauko­wych i kli­nicz­nych. W cią­gu pierw­szych pię­ciu lat trwa­nia pro­gra­mu GP2 znacz­nie wzro­śnie licz­ba zna­nych genów, muta­cji cho­ro­bo­twór­czych i loci ryzy­ka, zarów­no w przy­pad­ku dzie­dzi­cze­nia mono, jak i wie­lo­ge­no­we­go PD. Ponad­to bada­nia­mi zosta­ną po raz pierw­szy obję­te dotych­czas nie­do­sta­tecz­nie repre­zen­to­wa­ne popu­la­cje — Afry­ki, Azji, Ame­ry­ki Środ­ko­wej, Kara­ibów, Euro­py, Bli­skie­go Wscho­du, Ame­ry­ki Pół­noc­nej, Oce­anii i Ame­ry­ki Połu­dnio­wej. Zba­da­ny zosta­nie wpływ czyn­ni­ków gene­tycz­nych na ujaw­nie­nie się PD w róż­nych popu­la­cjach, a następ­nie wyge­ne­ro­wa­ne zosta­ną spe­cy­ficz­ne dla danej popu­la­cji czyn­ni­ki ryzy­ka gene­tycz­ne­go.

Głów­nym celem GP2 jest odkry­cie nowych gene­tycz­nych przy­czyn cho­ro­by Par­kin­so­na poprzez:

• dal­sze pozna­nie jej archi­tek­tu­ry gene­tycz­nej przy zasto­so­wa­niu geno­ty­po­wa­nia róż­nych popu­la­cji pacjen­tów na świe­cie oraz bada­nie rzad­kich rodzin­nych posta­ci PD,
• iden­ty­fi­ka­cję nowych loci ryzy­ka i mono­ge­nicz­nych przy­czyn cho­ro­by oraz gene­tycz­nych mody­fi­ka­to­rów feno­ty­pu, pene­tra­cji w dzie­dzi­cze­niu mono­ge­no­wym oraz zro­zu­mie­nie róż­nic popu­la­cyj­nych w gene­ty­ce PD,
• stwo­rze­nie ogól­no­świa­to­wej plat­for­my, któ­ra rady­kal­nie przy­spie­szy iden­ty­fi­ka­cję czyn­ni­ków gene­tycz­nych odpo­wie­dzial­nych za cho­ro­bę Par­kin­so­na,
• zor­ga­ni­zo­wa­nie sie­ci naukow­ców, któ­rzy mogą naj­le­piej wyko­rzy­stać tę wie­dzę do badań, dia­gno­zo­wa­nia i lecze­nia PD na całym świe­cie.

Bada­nia potrwa­ją do 2026 r., a ich cał­ko­wi­ty budżet to ponad 9 mln dola­rów.