28 lute­go obcho­dzo­ny jest Świa­to­wy Dzień Cho­rób Rzad­kich. To dosko­na­ła oka­zja, aby oka­zać soli­dar­ność z oso­ba­mi zma­ga­ją­cy­mi się z tymi cho­ro­ba­mi oraz pod­nieść świa­do­mość spo­łecz­ną w tym obsza­rze.

Pierw­szy raz Świa­to­wy Dzień Cho­rób Rzad­kich obcho­dzo­no 29 lute­go 2008 roku. Nie była to data przy­pad­ko­wa – dzień wystę­pu­ją­cy w kalen­da­rzu tyl­ko raz na czte­ry lata wybra­no celo­wo, aby nawią­zać do czę­sto­tli­wo­ści wystę­po­wa­nia cho­rób rzad­kich. W latach innych niż prze­stęp­ne obcho­dy Dnia Cho­rób Rzad­kich przy­pa­da­ją w ostat­nim dniu lute­go.

Już w naj­bliż­szą sobo­tę, 27 lute­go 2021 r., Uni­wer­sy­tet Medycz­ny w Łodzi we współ­pra­cy z Cen­tral­nym Szpi­ta­lem Kli­nicz­nym orga­ni­zu­je kon­fe­ren­cję poświę­co­ną dia­gno­sty­ce i lecze­niu cho­rób rzad­kich. Pro­gram kon­fe­ren­cji został opra­co­wa­ny z myślą nie tyl­ko o spe­cja­li­stach, ale tak­że pacjen­tach.

Udział w wyda­rze­niu jest bez­płat­ny, pre­mio­wa­ny punk­ta­mi edu­ka­cyj­ny­mi i cer­ty­fi­ka­ta­mi uczest­nic­twa.

Dodat­ko­we infor­ma­cja oraz for­mu­larz reje­stra­cyj­ny znaj­du­ją się na stro­nie kon­fe­ren­cji:

https://dzienchorobrzadkich.viamedica.pl/

Przy­po­mi­na­my, że od sierp­nia 2020 r. w Cen­tral­nym Szpi­ta­lu Kli­nicz­nym funk­cjo­nu­je pierw­sza w naszym regio­nie Porad­nia Cho­rób Rzad­kich dla osób doro­słych. Jest to ośro­dek ofe­ru­ją­cy kom­plek­so­wą, wie­lo­spe­cja­li­stycz­ną dia­gno­sty­kę i opie­kę nad pacjen­ta­mi z cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi i ultra rzad­ki­mi. Porad­nia zapew­nia lecze­nie meto­dą enzy­ma­tycz­nej tera­pii zastęp­czej w ramach dostęp­nych w Pol­sce pro­gra­mów leko­wych refun­do­wa­nych przez Naro­do­wy Fun­dusz Zdro­wia. Porad­nia powsta­ła z ini­cja­ty­wy zespo­łu leka­rzy Kli­ni­ki Nefro­lo­gii, Hiper­ten­sjo­lo­gii i Trans­plan­to­lo­gii – prof. Micha­ła Nowic­kie­go oraz dr Kata­rzy­ny Muras-Szew­dziak.

Cho­ro­by rzad­kie to wro­dzo­ne scho­rze­nia o prze­wle­kłym i nie­jed­no­krot­nie cięż­kim, postę­pu­ją­cym prze­bie­gu. Czę­stość wystę­po­wa­nia wie­lu z nich to zale­d­wie jeden przy­pa­dek na 50–100 tysię­cy osób (na świe­cie opi­sa­no już ponad 8 tysię­cy takich cho­rób). Sza­cu­je się, że na te scho­rze­nia cier­pieć może nawet co dwu­dzie­sta oso­ba. Więk­szość z nich o tym nie wie. Cho­ro­by rzad­kie ata­ku­ją na ogół wie­le narzą­dów rów­no­cze­śnie, stąd pacjen­ci zgła­sza­ją­cy licz­ne, nie­cha­rak­te­ry­stycz­ne obja­wy. Roz­po­zna­nie scho­rze­nia trwa cza­sem wie­le lat, a lecze­nie celo­wa­ne jest obec­nie moż­li­we tyl­ko w przy­pad­ku czę­ści cho­rób rzad­kich. Pod­sta­wą współ­cze­snej dia­gno­sty­ki są bada­nia gene­tycz­ne.