28 lutego obchod­zony jest Świa­towy Dzień Chorób Rzad­kich. To doskon­ała okaz­ja, aby okazać sol­i­darność z osoba­mi zma­ga­ją­cy­mi się z tymi choroba­mi oraz pod­nieść świado­mość społeczną w tym obszarze.

Pier­wszy raz Świa­towy Dzień Chorób Rzad­kich obchod­zono 29 lutego 2008 roku. Nie była to data przy­pad­kowa – dzień wys­tępu­ją­cy w kalen­darzu tylko raz na cztery lata wybra­no celowo, aby naw­iązać do częs­totli­woś­ci wys­tępowa­nia chorób rzad­kich. W lat­ach innych niż przestęp­ne obchody Dnia Chorób Rzad­kich przy­pada­ją w ostat­nim dniu lutego.

Już w najbliższą sobotę, 27 lutego 2021 r., Uni­w­er­sytet Medy­czny w Łodzi we współpra­cy z Cen­tral­nym Szpi­talem Klin­icznym orga­nizu­je kon­fer­encję poświę­coną diag­nos­tyce i lecze­niu chorób rzad­kich. Pro­gram kon­fer­encji został opra­cow­any z myślą nie tylko o spec­jal­is­tach, ale także pac­jen­tach.

Udzi­ał w wydarze­niu jest bezpłat­ny, pre­miowany punk­ta­mi eduka­cyjny­mi i cer­ty­fikata­mi uczest­nict­wa.

Dodatkowe infor­ma­c­ja oraz for­mu­la­rz rejes­tra­cyjny zna­j­du­ją się na stron­ie kon­fer­encji:

https://dzienchorobrzadkich.viamedica.pl/

Przy­pom­i­namy, że od sierp­nia 2020 r. w Cen­tral­nym Szpi­talu Klin­icznym funkcjonu­je pier­wsza w naszym region­ie Porad­nia Chorób Rzad­kich dla osób dorosłych. Jest to ośrodek ofer­u­ją­cy kom­plek­sową, wielospec­jal­isty­czną diag­nos­tykę i opiekę nad pac­jen­ta­mi z choroba­mi rzad­ki­mi i ultra rzad­ki­mi. Porad­nia zapew­nia lecze­nie metodą enzy­maty­cznej ter­apii zastępczej w ramach dostęp­nych w Polsce pro­gramów lekowych refun­dowanych przez Nar­o­dowy Fun­dusz Zdrowia. Porad­nia pow­stała z inic­jaty­wy zespołu lekarzy Klini­ki Nefrol­ogii, Hiperten­sjologii i Trans­plan­tologii – prof. Michała Now­ick­iego oraz dr Katarzyny Muras-Szewdzi­ak.

Choro­by rzad­kie to wrod­zone schorzenia o przewlekłym i niejed­nokrot­nie ciężkim, postępu­ją­cym prze­biegu. Częs­tość wys­tępowa­nia wielu z nich to zaled­wie jeden przy­padek na 50–100 tysię­cy osób (na świecie opisano już pon­ad 8 tysię­cy takich chorób). Sza­cu­je się, że na te schorzenia cier­pieć może nawet co dwudzi­es­ta oso­ba. Więk­szość z nich o tym nie wie. Choro­by rzad­kie ataku­ją na ogół wiele narządów równocześnie, stąd pac­jen­ci zgłasza­ją­cy liczne, niecharak­terysty­czne objawy. Rozpoz­nanie schorzenia trwa cza­sem wiele lat, a lecze­nie celowane jest obec­nie możli­we tylko w przy­pad­ku częś­ci chorób rzad­kich. Pod­stawą współczes­nej diag­nos­ty­ki są bada­nia gene­ty­czne.