1 sierp­nia 2020 r. w Cen­tral­nym Szpi­talu Klin­icznym Uni­w­er­syte­tu Medy­cznego w Łodzi, dzi­ałal­ność rozpoczy­na pier­wsza w naszym region­ie Porad­nia Chorób Rzad­kich dla osób dorosłych.

Jest to ośrodek ofer­u­ją­cy kom­plek­sową, wielospec­jal­isty­czną diag­nos­tykę i opiekę nad pac­jen­ta­mi z choroba­mi rzad­ki­mi i ultra rzad­ki­mi. Porad­nia ma zapewnić także lecze­nie metodą enzy­maty­cznej ter­apii zastępczej w ramach dostęp­nych w Polsce pro­gramów lekowych refun­dowanych przez Nar­o­dowy Fun­dusz Zdrowia.

Choro­by rzad­kie to wrod­zone schorzenia o przewlekłym i niejed­nokrot­nie ciężkim, postępu­ją­cym prze­biegu. Częs­tość wys­tępowa­nia wielu z nich to zaled­wie jeden przy­padek na 50–100 tysię­cy osób (na świecie opisano już pon­ad 8 tysię­cy takich chorób). Sza­cu­je się, że na te schorzenia cier­pieć może nawet co dwudzi­es­ta oso­ba. Więk­szość z nich nieste­ty o tym nie wie. Choro­by rzad­kie ataku­ją na ogół wiele narządów równocześnie, stąd pac­jen­ci zgłasza­ją­cy liczne, niecharak­terysty­czne objawy. Dro­ga do ustal­e­nia rozpoz­na­nia jest przez to częs­to bard­zo dłu­ga, trwa wiele lat. Lecze­nie celowane jest obec­nie możli­we tylko w przy­pad­ku częś­ci chorób rzad­kich. Pod­stawą współczes­nej diag­nos­ty­ki są bada­nia gene­ty­czne.

- Pod opieką naszej klini­ki mamy pac­jen­tów, którzy od pon­ad 20 lat odwiedza­li różnych spec­jal­istów, byli wielokrot­nie hos­pi­tal­i­zowani, badani i nie mieli postaw­ionego ostate­cznego rozpoz­na­nia. Nieste­ty wciąż, jeśli nie ma ewident­nej przy­czyny obser­wowanych zaburzeń lub mają one niety­powy charak­ter, pac­jent taki nie zna­j­du­je spec­jal­isty­cznej pomo­cy. Ponieważ są to choro­by rzad­kie ważną rolę odgry­wa ustaw­icz­na edukac­ja lekarzy w tym zakre­sie. Nasza klini­ka od kilku już lat orga­nizu­je sym­poz­ja w dziedzinie chorób rzad­kich, wiedzę taką przekazu­je­my też stu­den­tom medy­cyny w cza­sie zajęć – pod­kreśla pro­fe­sor Michał Now­ic­ki, kierown­ik Klini­ki Nefrol­ogii, Hiperten­sjologii i Trans­plan­tologii Nerek. — Nasza porad­nia pow­stała po to by tę sytu­ację zmienić. Po to, aby nieść pomoc pac­jen­tom z choroba­mi rzad­ki­mi, która obec­nie częs­to przy­chodzi za późno, kiedy szanse na odwróce­nie lub zatrzy­manie postępu choro­by są już znikome – doda­je pro­fe­sor.

Choro­by rzad­kie to najczęś­ciej choro­by uwarunk­owane gene­ty­cznie, dlat­ego w ich rozpoz­na­niu kluc­zowa jest diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na. Obec­nie, aby dokon­ać takich anal­iz wystar­czy już tylko kro­pla krwi (to tzw. meto­da „suchej kro­pli krwi”). Taki mate­ri­ał moż­na wysłać zwykłym lis­tem do współpracu­jącego z nami lab­o­ra­to­ri­um.

Dzię­ki pro­gramom chary­taty­wnym spon­sorów w szpi­talu przy uli­cy Pomorskiej w Łodzi, już od wielu miesię­cy przeprowadza się bezpłatne bada­nia w kierunku rzad­kich chorób spichrzeniowych. Od sierp­nia możli­woś­ci diag­nos­ty­czne i ter­apeu­ty­czne istot­nie się zwięk­szą. Aby sko­rzys­tać z usług porad­ni wystar­czy mieć skierowanie od lekarza rodzin­nego.

– W naszej porad­ni przyj­mować będziemy pac­jen­tów z całej Pol­s­ki, nie tylko z wojew­ództ­wa łódzkiego. Już ter­az zapełniony mamy grafik na cały sier­pień – zaz­nacza dr n. med. Katarzy­na Muras-Szwedzi­ak lekarz i koor­dy­na­tor nowopow­stałej porad­ni w Cen­trum Klin­iczno-Diag­nos­ty­cznym w Łodzi

Mając możli­wość współpra­cy z lekarza­mi innych spec­jal­noś­ci, nasza placówka zapew­ni­ać będzie kom­plek­sową opiekę nad dorosły­mi pac­jen­ta­mi z choroba­mi rzad­ki­mi. Współpra­ca z zespołem Zakładu Gene­ty­ki pod kierunk­iem Pro­fe­so­ra Macie­ja Borow­ca pomoże w diag­nos­tyce gene­ty­cznej. Będziemy prowadz­ić również kwal­i­fikację do pro­gramów lekowych finan­sowanych przez Nar­o­dowy Fun­dusz Zdrowia i leczyć w ich ramach pac­jen­tów z chorobą Fabry’ego, ale również zaj­mować się diag­nos­tyką Choro­by Gauchera, czy Pom­pego.

Jeśli pac­jent, po przeprowad­zonej w naszej porad­ni kwal­i­fikacji, będzie chci­ał być lec­zony w innym szpi­talu — blisko swo­jego miejs­ca zamieszka­nia, to pomoże­my mu załatwić wszelkie for­mal­noś­ci i skon­tak­tu­je­my się z wybraną przez niego placówką. Dla nas najważniejszy jest pac­jent. Warto cza­sem wyjść poza schematy, spo­jrzeć szerzej na prob­lem i zwycza­jnie, po ludzku pomóc – doda­je.

Porad­nia Chorób Rzad­kich w Łodzi to nowoczes­na placówka diag­nos­ty­czno-ter­apeu­ty­cz­na, która pow­stała z inic­jaty­wy zespołu lekarzy Klini­ki Nefrol­ogii, Hiperten­sjologii i Trans­plan­tologii oraz Dyrekcji Cen­tral­nego Szpi­ta­la Klin­icznego Uni­w­er­syte­tu Medy­cznego w Łodzi. Dzię­ki zaan­gażowa­niu i wspar­ciu porad­nia wyposażona jest w nowoczes­ną pra­cown­ię do infuzji leków, która zapew­nia przy­jazne warun­ki chorym, którzy co 1–2 tygod­nie wyma­ga­ją poda­nia leku w postaci kilku­godzin­nej infuzji.