1 sierp­nia 2020 r. w Cen­tral­nym Szpi­ta­lu Kli­nicz­nym Uni­wer­sy­te­tu Medycz­ne­go w Łodzi, dzia­łal­ność roz­po­czy­na pierw­sza w naszym regio­nie Porad­nia Cho­rób Rzad­kich dla osób doro­słych.

Jest to ośro­dek ofe­ru­ją­cy kom­plek­so­wą, wie­lo­spe­cja­li­stycz­ną dia­gno­sty­kę i opie­kę nad pacjen­ta­mi z cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi i ultra rzad­ki­mi. Porad­nia ma zapew­nić tak­że lecze­nie meto­dą enzy­ma­tycz­nej tera­pii zastęp­czej w ramach dostęp­nych w Pol­sce pro­gra­mów leko­wych refun­do­wa­nych przez Naro­do­wy Fun­dusz Zdro­wia.

Cho­ro­by rzad­kie to wro­dzo­ne scho­rze­nia o prze­wle­kłym i nie­jed­no­krot­nie cięż­kim, postę­pu­ją­cym prze­bie­gu. Czę­stość wystę­po­wa­nia wie­lu z nich to zale­d­wie jeden przy­pa­dek na 50–100 tysię­cy osób (na świe­cie opi­sa­no już ponad 8 tysię­cy takich cho­rób). Sza­cu­je się, że na te scho­rze­nia cier­pieć może nawet co dwu­dzie­sta oso­ba. Więk­szość z nich nie­ste­ty o tym nie wie. Cho­ro­by rzad­kie ata­ku­ją na ogół wie­le narzą­dów rów­no­cze­śnie, stąd pacjen­ci zgła­sza­ją­cy licz­ne, nie­cha­rak­te­ry­stycz­ne obja­wy. Dro­ga do usta­le­nia roz­po­zna­nia jest przez to czę­sto bar­dzo dłu­ga, trwa wie­le lat. Lecze­nie celo­wa­ne jest obec­nie moż­li­we tyl­ko w przy­pad­ku czę­ści cho­rób rzad­kich. Pod­sta­wą współ­cze­snej dia­gno­sty­ki są bada­nia gene­tycz­ne.

- Pod opie­ką naszej kli­ni­ki mamy pacjen­tów, któ­rzy od ponad 20 lat odwie­dza­li róż­nych spe­cja­li­stów, byli wie­lo­krot­nie hospi­ta­li­zo­wa­ni, bada­ni i nie mie­li posta­wio­ne­go osta­tecz­ne­go roz­po­zna­nia. Nie­ste­ty wciąż, jeśli nie ma ewi­dent­nej przy­czy­ny obser­wo­wa­nych zabu­rzeń lub mają one nie­ty­po­wy cha­rak­ter, pacjent taki nie znaj­du­je spe­cja­li­stycz­nej pomo­cy. Ponie­waż są to cho­ro­by rzad­kie waż­ną rolę odgry­wa usta­wicz­na edu­ka­cja leka­rzy w tym zakre­sie. Nasza kli­ni­ka od kil­ku już lat orga­ni­zu­je sym­po­zja w dzie­dzi­nie cho­rób rzad­kich, wie­dzę taką prze­ka­zu­je­my też stu­den­tom medy­cy­ny w cza­sie zajęć – pod­kre­śla pro­fe­sor Michał Nowic­ki, kie­row­nik Kli­ni­ki Nefro­lo­gii, Hiper­ten­sjo­lo­gii i Trans­plan­to­lo­gii Nerek. — Nasza porad­nia powsta­ła po to by tę sytu­ację zmie­nić. Po to, aby nieść pomoc pacjen­tom z cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi, któ­ra obec­nie czę­sto przy­cho­dzi za póź­no, kie­dy szan­se na odwró­ce­nie lub zatrzy­ma­nie postę­pu cho­ro­by są już zni­ko­me – doda­je pro­fe­sor.

Cho­ro­by rzad­kie to naj­czę­ściej cho­ro­by uwa­run­ko­wa­ne gene­tycz­nie, dla­te­go w ich roz­po­zna­niu klu­czo­wa jest dia­gno­sty­ka gene­tycz­na. Obec­nie, aby doko­nać takich ana­liz wystar­czy już tyl­ko kro­pla krwi (to tzw. meto­da „suchej kro­pli krwi”). Taki mate­riał moż­na wysłać zwy­kłym listem do współ­pra­cu­ją­ce­go z nami labo­ra­to­rium.

Dzię­ki pro­gra­mom cha­ry­ta­tyw­nym spon­so­rów w szpi­ta­lu przy uli­cy Pomor­skiej w Łodzi, już od wie­lu mie­się­cy prze­pro­wa­dza się bez­płat­ne bada­nia w kie­run­ku rzad­kich cho­rób spi­chrze­nio­wych. Od sierp­nia moż­li­wo­ści dia­gno­stycz­ne i tera­peu­tycz­ne istot­nie się zwięk­szą. Aby sko­rzy­stać z usług porad­ni wystar­czy mieć skie­ro­wa­nie od leka­rza rodzin­ne­go.

– W naszej porad­ni przyj­mo­wać będzie­my pacjen­tów z całej Pol­ski, nie tyl­ko z woje­wódz­twa łódz­kie­go. Już teraz zapeł­nio­ny mamy gra­fik na cały sier­pień – zazna­cza dr n. med. Kata­rzy­na Muras-Szwe­dziak lekarz i koor­dy­na­tor nowo­pow­sta­łej porad­ni w Cen­trum Kli­nicz­no-Dia­gno­stycz­nym w Łodzi

Mając moż­li­wość współ­pra­cy z leka­rza­mi innych spe­cjal­no­ści, nasza pla­ców­ka zapew­niać będzie kom­plek­so­wą opie­kę nad doro­sły­mi pacjen­ta­mi z cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi. Współ­pra­ca z zespo­łem Zakła­du Gene­ty­ki pod kie­run­kiem Pro­fe­so­ra Macie­ja Borow­ca pomo­że w dia­gno­sty­ce gene­tycz­nej. Będzie­my pro­wa­dzić rów­nież kwa­li­fi­ka­cję do pro­gra­mów leko­wych finan­so­wa­nych przez Naro­do­wy Fun­dusz Zdro­wia i leczyć w ich ramach pacjen­tów z cho­ro­bą Fabry’ego, ale rów­nież zaj­mo­wać się dia­gno­sty­ką Cho­ro­by Gau­che­ra, czy Pom­pe­go.

Jeśli pacjent, po prze­pro­wa­dzo­nej w naszej porad­ni kwa­li­fi­ka­cji, będzie chciał być leczo­ny w innym szpi­ta­lu — bli­sko swo­je­go miej­sca zamiesz­ka­nia, to pomo­że­my mu zała­twić wszel­kie for­mal­no­ści i skon­tak­tu­je­my się z wybra­ną przez nie­go pla­ców­ką. Dla nas naj­waż­niej­szy jest pacjent. War­to cza­sem wyjść poza sche­ma­ty, spoj­rzeć sze­rzej na pro­blem i zwy­czaj­nie, po ludz­ku pomóc – doda­je.

Porad­nia Cho­rób Rzad­kich w Łodzi to nowo­cze­sna pla­ców­ka dia­gno­stycz­no-tera­peu­tycz­na, któ­ra powsta­ła z ini­cja­ty­wy zespo­łu leka­rzy Kli­ni­ki Nefro­lo­gii, Hiper­ten­sjo­lo­gii i Trans­plan­to­lo­gii oraz Dyrek­cji Cen­tral­ne­go Szpi­ta­la Kli­nicz­ne­go Uni­wer­sy­te­tu Medycz­ne­go w Łodzi. Dzię­ki zaan­ga­żo­wa­niu i wspar­ciu porad­nia wypo­sa­żo­na jest w nowo­cze­sną pra­cow­nię do infu­zji leków, któ­ra zapew­nia przy­ja­zne warun­ki cho­rym, któ­rzy co 1–2 tygo­dnie wyma­ga­ją poda­nia leku w posta­ci kil­ku­go­dzin­nej infu­zji.