14 mar­ca 2026 r. w Łodzi w hote­lu Hamp­ton by Hil­ton odby­ła się VII Kon­fe­ren­cja Nauko­wa „Dzień Cho­rób Rzad­kich” – regio­nal­ne wyda­rze­nie inter­dy­scy­pli­nar­ne poświę­co­ne dia­gno­sty­ce, tera­pii i opie­ce nad pacjen­ta­mi z cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi. Tego­rocz­na edy­cja zgro­ma­dzi­ła licz­ne gro­no leka­rzy, dia­gno­stów labo­ra­to­ryj­nych, naukow­ców, stu­den­tów kie­run­ków medycz­nych oraz przed­sta­wi­cie­li orga­ni­za­cji pacjenc­kich, potwier­dza­jąc rosną­ce zain­te­re­so­wa­nie tą wyma­ga­ją­cą i dyna­micz­nie roz­wi­ja­ją­cą się dzie­dzi­ną medy­cy­ny.

Kon­fe­ren­cję ofi­cjal­nie otwo­rzył prof. dr hab. n. med. Adam Dur­czyń­ski – Pro­rek­tor ds. Stu­denc­kich Uni­wer­sy­te­tu Medycz­ne­go w Łodzi, pod­kre­śla­jąc zna­cze­nie inter­dy­scy­pli­nar­nej współ­pra­cy oraz roli edu­ka­cji w obsza­rze cho­rób rzad­kich.

Kon­fe­ren­cję zor­ga­ni­zo­wa­li: prof. dr hab. n. med. Krzysz­tof Kacz­ma­rek (Kli­ni­ka Elek­tro­kar­dio­lo­gii Uni­wer­sy­te­tu Medycz­ne­go w Łodzi) oraz dr n. med. Kata­rzy­na Muras-Szwe­dziak (Zakład Gene­ty­ki Kli­nicz­nej Uni­wer­sy­te­tu Medycz­ne­go w Łodzi), we współ­pra­cy z Fun­da­cją dla Uni­wer­sy­te­tu Medycz­ne­go w Łodzi.

Wyda­rze­nie sta­no­wi już siód­me spo­tka­nie poświę­co­ne pro­ble­ma­ty­ce cho­rób rzad­kich i podob­nie jak w poprzed­nich latach, mia­ło na celu zwięk­sze­nie czuj­no­ści dia­gno­stycz­nej leka­rzy róż­nych spe­cja­li­za­cji, pro­pa­go­wa­nie rze­tel­nej wie­dzy i dobrych prak­tyk kli­nicz­nych, inte­gra­cję śro­do­wi­ska medycz­ne­go wokół tema­tu cho­rób rzad­kich oraz wzmac­nia­nie współ­pra­cy mię­dzy ośrod­ka­mi kli­nicz­ny­mi i nauko­wy­mi.

Kon­fe­ren­cja wpi­su­je się w obcho­dy Dnia Cho­rób Rzad­kich, zwra­ca­jąc uwa­gę na potrze­bę lep­szej koor­dy­na­cji opie­ki, edu­ka­cji medycz­nej oraz świa­do­mo­ści spo­łecz­nej w zakre­sie tych scho­rzeń. Rosną­ca licz­ba uczest­ni­ków oraz zaan­ga­żo­wa­nie śro­do­wi­ska medycz­ne­go potwier­dza­ją, że temat ten pozo­sta­je jed­nym z klu­czo­wych wyzwań współ­cze­snej medy­cy­ny.

Pod­czas kon­fe­ren­cji eks­per­ci repre­zen­tu­ją­cy róż­ne dzie­dzi­ny medy­cy­ny (m.in. gene­ty­kę kli­nicz­ną, pedia­trię, cho­ro­by meta­bo­licz­ne, neu­ro­lo­gię, kar­dio­lo­gię, medy­cy­nę labo­ra­to­ryj­ną oraz cho­ro­by wewnętrz­ne) przed­sta­wi­li naj­waż­niej­sze aktu­al­ne kie­run­ki roz­wo­ju dia­gno­sty­ki cho­rób rzad­kich. W swo­ich wystą­pie­niach pod­kre­śla­li potrze­bę:

• wcze­sne­go roz­po­zna­wa­nia obja­wów,
• skró­ce­nia ody­sei dia­gno­stycz­nej,
• zwięk­sze­nia dostęp­no­ści badań gene­tycz­nych,
• two­rze­nia wie­lo­dy­scy­pli­nar­nych zespo­łów,
• oraz wyko­rzy­sty­wa­nia nowo­cze­snych tech­no­lo­gii, w tym sztucz­nej inte­li­gen­cji, jako narzę­dzia wspie­ra­ją­ce­go ana­li­zę danych medycz­nych.

Kon­fe­ren­cja otwo­rzy­ła prze­strzeń do dys­ku­sji o real­nych wyzwa­niach sys­te­mo­wych, z jaki­mi mie­rzą się pacjen­ci i kli­ni­cy­ści – od trud­no­ści dia­gno­stycz­nych po pro­ce­sy koor­dy­na­cji opie­ki i współ­pra­cy mię­dzy ośrod­ka­mi.

Wyda­rze­nie obej­mo­wa­ło sesje tema­tycz­ne, deba­tę eks­perc­ką oraz wykład ple­nar­ny. Uczest­ni­cy mie­li moż­li­wość nie tyl­ko zapo­zna­nia się z aktu­al­ną wie­dzą, lecz tak­że dzie­le­nia się doświad­cze­nia­mi i ana­li­zo­wa­nia przy­pad­ków kli­nicz­nych z codzien­nej prak­ty­ki. Tego typu wie­lo­aspek­to­we spoj­rze­nie sprzy­ja two­rze­niu kom­plek­so­wych ście­żek dia­gno­stycz­nych, któ­re są klu­czo­we dla tej gru­py pacjen­tów.

Tego­rocz­na edy­cja kon­fe­ren­cji spo­tka­ła się z bar­dzo dużym zain­te­re­so­wa­niem zarów­no w for­mu­le sta­cjo­nar­nej, jak i onli­ne. Zaan­ga­żo­wa­nie uczest­ni­ków oraz pozy­tyw­ne reak­cje na tego­rocz­ną edy­cję sta­no­wią naj­lep­sze potwier­dze­nie war­to­ści tego wyda­rze­nia. Orga­ni­za­to­rzy zapo­wia­da­ją kon­ty­nu­ację cyklu i już teraz zachę­ca­ją do udzia­łu w kolej­nej, VIII Kon­fe­ren­cji „Dzień Cho­rób Rzad­kich”, któ­ra odbę­dzie się w przy­szłym roku.

Do zoba­cze­nia!