Głównym pro­filem dzi­ałal­noś­ci Zakładu Gene­ty­ki Klin­icznej jest pra­ca naukowo-badaw­cza oraz dydak­ty­cz­na. Real­izu­je­my dzi­ała­nia badaw­cze w zakre­sie gene­ty­cznych badań moleku­larnych real­i­zowanych, w ramach pro­jek­tów NCN, NCBiR, oraz innych orga­ni­za­cji kra­jowych. Zapleczem klin­icznym dla naszej dzi­ałal­noś­ci jest Zespół Porad­ni Spec­jal­isty­cznych.