Głów­nym pro­fi­lem dzia­łal­no­ści Zakła­du Gene­ty­ki Kli­nicz­nej jest pra­ca nauko­wo-badaw­cza oraz dydak­tycz­na. Reali­zu­je­my dzia­ła­nia badaw­cze w zakre­sie gene­tycz­nych badań mole­ku­lar­nych reali­zo­wa­nych, w ramach pro­jek­tów NCN, NCBiR, oraz innych orga­ni­za­cji kra­jo­wych. Zaple­czem kli­nicz­nym dla naszej dzia­łal­no­ści jest Zespół Porad­ni Spe­cja­li­stycz­nych.